南京日报/紫金山新闻记者 蒋晓春
在我国罕见病患者大约有2000万人，每年新增患者超过20万人。每年2月的最后一天是国际罕见病日，在近日举行的“关注罕见、点亮生命之光”江苏省医学会罕见病学分会第17个世界罕见病日主题活动上，记者了解到，江苏在推进罕见病诊疗与保障上一直走在前列。
今年9岁的乐乐（化名）是一名戈谢病患儿。戈谢病在我国预估患病率为1/20万—1/50万，它是一种常染色体隐性遗传病，溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶活性下降或缺失，会累及多系统器官，包括肝、脾、骨骼、肺甚至脑等。
“孩子2岁时检查发现，身高偏矮，体重偏轻，肝脾肿大，血小板低，后来确诊是戈谢病。”乐乐妈妈告诉记者，非常幸运的是，戈谢病有药可医，并且2021年江苏省罕见病用药保障政策实施后，曾经的天价药伊米苷酶纳入了医保，治疗费用从每月的十多万降到了两三千元，家庭基本可负担。经过三年多的治疗，目前乐乐的身高和体重都长上来了，能和正常孩子一样上学生活。
乐乐的求医过程也是一路见证了江苏在罕见病诊疗体系上的发展。乐乐的主治医生南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科主任方拥军告诉记者，乐乐2岁时来南京市儿童医院检查，当时儿童医院通过骨穿发现了异常细胞，但是还不具备诊断能力，只能推荐去上海。经过这几年的发展，目前南京市儿童医院不仅具备了儿童罕见病的诊断能力，同时还能开展治疗，并带动辐射到基层医疗单位。
记者了解到，江苏在推进罕见病诊疗与保障上一直走在前列。省卫健委印发了《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》，通过建立罕见病的协作机制，统筹省内的专家资源，成立省级的专家组和诊疗的保障专家委员会，促进罕见病诊断治疗水平不断提升。2018年前，省内能常规开展罕见病诊疗工作的医疗机构仅有六七家，经过这几年的发展，这一数字已经提升到了17家，大大提高了罕见病诊疗的可及性。
江苏省医学会冯玮主任介绍，江苏通过多种举措推进罕见病诊疗与保障的完善与发展，加强罕见病的筛查防治，建立江苏省罕见病慈善援助工程，为江苏罕见病保障立法，成立省级罕见病质控中心等举措，为我省罕见病患者解决诊断难、治疗难、保障难等问题，形成了“筛、诊、治、保、管”五位一体的罕见病诊疗保障模式。
2023年，江苏省建立了省级的罕见病质控中心，开展罕见病诊疗的质控工作，这也标志着罕见病诊疗进入规范化、同质化的新时代。
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